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病理禁忌 章節1

蠶豆病概述

1  

蠶豆病是什么


蠶豆病(FAVISM),也稱G6PD缺乏癥(G6PD Deficiency)、蠶豆癥、胡豆病、G6PD缺陷癥,學名:葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency),是一種遺傳性疾病。非洲、亞洲、中東和地中海地區為該病人群高發區,在一定條件下會導致 溶血性貧血 。雖然嚴重溶血性貧血可能會導致死亡,但熟知相關知識可以有效地控制及改善。

早在上世紀五六十年代,我們稱之為“家族性先天性非球形紅細胞性溶血性貧血葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥”(Familial Congenital Nonspherocytic Hemolytic Anemia Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase Deficiency)。名字夠長吧,但我當時必須要牢記它,以便看病時可以告訴我的醫生。這種遺傳疾病主要是由控制細胞產生G6PD的X染色體基因缺陷所致。

G6PD是一種酶,也稱葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD),負責幫助細胞將碳水化合物轉化為可利用的形式。在這個過程中產生另外一種還原型谷胱甘肽(Reduced Glutathione)的酶,這種酶是一種非常強大的抗氧化劑。因為蠶豆病患者缺乏G6PD,所以不能產生足夠的還原型谷胱甘肽來保護細胞免受氧化應激,這對于紅細胞是非常致命的。

2  

蠶豆病的成因


因為沒有或沒有足夠多的還原型谷胱甘肽保護紅細胞,所以當紅細胞暴露于氧化應激時就會引起細胞膜破裂或損壞,即溶血。你可能會問,那么什么是氧化應激,我們該怎么阻止它?非常好,你能這樣問是十分必要和重要的。如果你學會如何防止氧化應激,如何防止紅細胞死于它,蠶豆病的主要癥狀是可以避免的。然而可是,答案也并非如此簡單。

你的信息對我來說意味著全世界,它守護了我患有G6PD缺乏癥的兒子,我很高興地說,按您的建議后,我兒子已經沒有再輸過血了。在沒有換血的情況下,他還順利的挺過了肺炎。非常感激你教給我的,感謝您分享的知識。

——妮娜

有相當多的因素會導致氧化應激,主要分為四類:

美國猶他州的喬丹在一次突發溶血后,被診斷出患有G6PD缺乏癥。他的媽媽杰奈爾向我們講述了她從剛得知兒子患有該癥時的驚慌失措,到系統學習了解該癥后,著手飲食改善,提升家人健康指數,最終克服家庭對該癥的恐懼,開始積極樂觀生活的整個心路歷程。
3  

蠶豆病的分布


在過去的幾十年里,幾乎每次當我告訴醫生我有蠶豆病時,他/她都會問:“你有非洲血緣?”,這是一個常見的反應,因為非洲是該病最大的密集高發區。事實上,幾乎所有種族人群都不同程度的患有該病,只是變異型不同而已。

世界G6PD缺乏癥<small><small>(蠶豆病)</small></small>分布中國G6PD缺乏癥<small><small>(蠶豆病)</small></small>按省份分布中國G6PD缺乏癥<small><small>(蠶豆病)</small></small>按城市分布

那么,我是怎么得的呢?原來,非洲和亞洲大約有占10%到15%的人口不同程度的患有蠶豆病,但好消息是,相對其他重癥地區,大部分地區的癥狀比較溫和。該病在地中海地區(意大利,希臘,西班牙系猶太人和中東人)也很常見,在這些人群中有的患病比例甚至高達60%。更糟的是,地中海的變體是非常嚴重的。哦,我有沒有提到該病有超過400種不同的變異型?這個讓事情變得有點復雜。事實上還有一類最為嚴重的變異型,你猜到了,我的變異型——遺傳性慢性非球形紅細胞溶血性貧血。

不同于其他溫和的變異型,這類變異型往往十分嚴重。大概80多個這類變異型同時伴有 遺傳性慢性非球形紅細胞溶血性貧血 (Chronic Non-Spherocitic Hemolytic Anemia),簡稱CNSHA。難道你不喜歡這個“百萬美元”的名稱嗎?鼎鼎有名,壞的不能再壞了。簡單地說,CNSHA意味著無論我們是否接觸到發病因素,都會經常溶血,是最嚴重的蠶豆病。

4  

G6PD缺乏癥的發現


1956年,一位名叫恩斯特·比尤特勒的博士對于他的發現,發表了一篇醫學論文。在這幾年前,他和他的研究團隊受藥品行業委托,要他們找出為什么一些人在服用伯氨喹(一種用于治療瘧疾的藥物)后引發貧血的原因。他的研究團隊發現,是由一種很古老的疾病稱為“蠶豆病”引起的,他把它重新命名為“G6PD缺乏癥”,在伊利諾伊州監獄他請志愿服刑人員進行研究實驗。我的家族來也自于伊利諾伊,我不認為家族中的任何一人曾呆過監獄,但不知怎地,我們家族也參與了這一研究。

當時我們住在蒙大拿,我的母親會定期觀察家里發生了什么,以及它是如何影響我們家庭的其他成員的。這是件好事,因為我在1956年發生了第一次溶血危機,我至今記得很清楚,要不是我母親憑經驗知道該怎么辦,我早就死了。

到那個時候我們知道一個更短的名字——G6PD缺乏癥。“家族血液病”,我的幾個家人大都因此而死。

5  

蠶豆病遺傳及對女性的影響


幾周前,一位來自加拿大的女士購買了The Truth about Living with G6pd Deficiency,但是因為地址錯誤,快遞被返了回來。我給她去了封郵件,然后她打電話告訴了我正確的郵寄地址。我重新郵寄,她前幾天已經收到這個快遞。

她告訴我有關她的家人和蠶豆病的經歷。她的父親在手術期間因蠶豆病引發并發癥搶救無效后去世。她的兒子在兩個月大的時候被確診為蠶豆病。而她在快50歲時才知道自己患有蠶豆病。所有的男孩只能從母親那里繼承蠶豆病。如果男孩患有蠶豆病,那么他的母親也有,但對于女性,有所不同,下面是為什么?

女性有兩條X染色體,而男性只有一個,蠶豆病是由X染色體上的基因控制的。當恩斯特·比尤特勒博士發現G6PD缺乏癥,他和他的研究團隊認為,如果女性的一個X染色體正常,而另一個G6PD缺乏,正常X染色體會彌補另一個G6PD缺乏的X染色體,他們稱之為隱性性狀,他們認為這樣的女性不會有癥狀(無臨床癥狀、不反應觸發)。最新醫學證明,他們錯了,但這一觀念在醫學界流傳多年,至今仍在繼續。大多數人,包括醫生,仍然認為女性是無癥狀者,除非她們的兩條X染色體都G6PD缺乏。

當一位女性只有一條X染色體G6PD缺乏,我們稱她為G6PD部分缺陷(女性蠶豆病雜合子);當兩條X染色體都G6PD缺乏,我們稱她為G6PD完全缺陷(癥狀和男性患者等同)。以上兩種情況,她都可以遺傳G6PD缺乏癥給她的孩子。(查看更多有關蠶豆病對女性的影響,請訪問蠶豆病女性雜合子。) 因為流傳至今的“謬誤”,我母親一直認為自己不受蠶豆病影響。如果那時我早知道現在所知道的,她本可以更健康的,也許現在還和我們在一起。

G6PD部分缺陷的女性的另一個問題是,用常規G6PD活性檢測測試她們,幾乎總是呈現G6PD缺乏癥陰性,即沒有蠶豆病。有無數的女性聯系我說:“我們家沒有一個人患有蠶豆病,那為什么我的寶寶會有?我沒有蠶豆病,我檢測過了,是g6pd陰性的。”

當前能準確查出女性患有G6PD部分缺陷的測試是G6PD缺乏癥基因檢測。因為并不是所有G6PD部分缺陷的女性的孩子會遺傳蠶豆病,而女孩又可能是部分缺陷,所以有可能過了幾代人都不知道,然后一旦一個男孩患有,每個人都會感到驚訝不解。我的中國同事告訴我,中國的孕婦常規G6PD孕檢及新生兒蠶豆病篩查開始實施還沒有幾年,而且不同省份及城市實施的程度也不同,所以絕大部分成人及大一點的孩子都沒被篩查過,不知自己是否患有蠶豆病,所以一旦一個新生兒被確診患有,人們往往不能理解。(查看更多有關蠶豆病遺傳新生兒蠶豆病信息。)

這并沒有發生在我們家,我媽媽是十個孩子中的一個,她媽媽是十三個孩子中的一個,總是有至少一個,通常更多是男孩患有,所以在我們家,所有的男孩都知道,他們患有該病。我們在醫院里度過了大量的時間,特別在嬰幼年時期。

那么,你是如何遠離癥狀(溶血)的?當你有蠶豆病,你能過上正常的生活嗎?

6  

蠶豆病預防


從幼年到中年,我一直深受溶血的困擾。我知道的,我輸過兩次血;但不知道的,在我出生時也許更多。我的母親也從沒多說過我剛出生的事情,但是我想我應該和家里其他孩子一樣,出生時也有黃疸和溶血。

在我十多歲時,我一度忘記了我有蠶豆病,這是一個嚴重的錯誤。在當時人們不太了解現在我們所做的事情,后來我一直遵守著恩斯特·比尤特勒博士的建議,虔誠地遠離他建議的禁忌物,有一些藥物、蠶豆、亞甲藍(Methylene blue)和樟腦球(衛生球)。我總是告訴我的醫生我有葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(當時人們更不知道“G6PD缺乏癥”這樣的簡稱),作為一個孩子說出這么長病的名稱,醫生們總是一臉茫然的看著我,沒有人知道我說的是什么,有幾個人試著分析到底是什么意思,但大多數人都只是聳了聳肩,說: “沒聽說過!”

當我大一點后,有幾個問我是否有非洲祖先;再大一點,他們會說他們在醫學院聽說過,但僅此而已。影響了世界范圍內8億人口,世界上最常見的酶缺乏癥醫療水平進展卻如此的緩慢,是一件十分令人痛苦的事情。更糟的是,有些醫學院仍然采用老舊教材,不教給他們最新的醫學知識,固步自封。

所以我從十幾歲到四十多歲都沒有認識到我是怎么了。我的皮膚有點黃的時候,我的尿是深色的,我大部分時間感覺有點累,而我一直認為我很好。我錯了,在我四十多歲時健康開始出現問題,腳痛、關節炎、關節疼痛相繼出現。沒有人知道我到底哪里有問題,光 梅奧診所(Mayo Clinic,美國著名醫療機構)我就花了1萬多美金去檢查,試圖找出我到底哪里出了問題。

我的腳痛和關節炎持續加重,我的視力開始模糊。所有醫生都說這不是蠶豆病引起的,而且所有其他檢測也得出來不是。而后我被宣告是健康的,像馬駒一樣健康,是只僅僅余生有點疼痛的馬,他們給它取了一個新名字“周圍神經病變偽痛”。

我只能聽天由命,差不多也放棄了。腳和腿的疼痛一直在加劇,我開始尋找一些其他的幫助。我在三藩市找到了一項偽痛研究計劃,并且他們同意讓我參與到這個研究中來。按這個計劃,以六個月為周期,攝入麻醉藥物來減輕疼痛。

這種藥物起先要由少至多的攝入,而研究結束后要逐漸減少直至停止。我終于可以在數年里無疼痛的生活了。我都樂得找不著北(處于麻醉狀態),沒有疼痛的感覺實在是太好了。然而好景不長。

服用完最后一片藥后,疼痛來的比以往更加厲害。實在是太糟糕了,我坐在醫療室哭了起來。又花了幾個月的時間,我的身體疼痛調整恢復到了服藥前的水平。我學到了一個寶貴的教訓,止痛麻醉藥只能止痛一時,停藥后,疼痛會加倍償還。我又回到了我以前的生活方式(不找不用任何醫生和藥物,除非我死了),而我的健康狀況還在惡化。但在2007年,事情有了起色,我發現了一個G6PD缺乏癥論壇。

學習蠶豆病知識成為了我的新生活。我才知道原來有這么多要學的。我學到的第一個知識就是這個病并不罕見,世界上大概有8億人患有該病。

我一門心思的學習如何解決我的問題。我學的越多,知道的越多,就越想把這些知識分享給別人。熟知所有的蠶豆病禁忌物是非常艱巨的,即使很難接受,但是我不得不堅持學習。食品雜貨店變成了一個令人沮喪的地方,有很多次我都是沒有買到任何東西而空手離開。

為了方便,我過去的生活就是去超市買便利食品。成品面包,各種熟食品,想吃了,扔進微波爐加熱。然而,不幸的是,這些食品制造商已經越來越多地把類似大豆和其他有害物質添加到食品里。

討論到這,大家也許會說,那你都不吃這些食物了嗎?

幸運的是,不是這樣的,大可不必這樣做。我只需把買回來的食品做些調整。首先,我不得不面對一個事實,這些預制食品不適合我,我得學會做飯。

我的母親是位廚藝好手,但她幾年前就過世了。我通過電視烹飪頻道,每天學習幾個小時烹飪。我想,如果我與其不得不學會做飯,還不如一次性學好,擅長烹飪。此外,我也想念母親的廚藝。

另外,我學到了另一件飲食極為重要的作用,那就是溶血是有代價的。我們的身體需要產生額外的紅細胞來代償溶血損壞的紅細胞。我們的肝、脾、心臟、骨髓都會產生紅細胞,但前提是我們要給它們提供充足的原料,即正確的食物營養,以保持它們足夠強大,能夠產生更多的紅細胞。所以是時候要學習營養學了。

關于我學到的營養學知識請訪問 蠶豆病食療食補章節。我認為再怎么強調蠶豆病患者飲食健康的重要性都不為過。如果有一天,我們發生了溶血甚至嚴重溶血危機,我們需要我們機體強而有力的支持,以此度過危機。還記得我說過的感染引起的溶血嗎?我們需要一個健康強健的身體來保護我們。

在前幾年,我一直沒太在意禁忌物,后來我嘗到了苦果。我一度虛弱的臥床不起,起先我禁食了預制食品,不見好轉,后來我禁食了所有的禁忌物。終于,我的體力和精力得以恢復及提升。聽從戴爾的建議和經驗...... 對于我們的不足,他是這方面真正的專家。

——威廉·蕾妮

在結束這個討論之前,還有一些要點要指出,我們將在以下進行。

7  

蠶豆病誤區及其他


7.1  

蠶豆病男性患者多于女性患者的說法是錯誤的

“蠶豆病男性患者多于女性患者”,這不是真的,也不合乎邏輯。女性可以從父母任何一方獲得,而男性只會從母親一方獲得。因此從統計學角度講,“男性患者多于女性患者”的說法是錯誤的,講不通的,這種錯誤說法源自常規G6PD活性漏檢了很多蠶豆病女性。而且,因為大多數的女性部分缺陷患者溶血反應一般不是那么嚴重,所以只是假定她們沒有,假定為攜帶者而已。母親遺傳給孩子病癥,而自己為什么沒有,我們在之前已經討論過。

7.2  

蠶豆病誤診

發生嚴重溶血住院后,檢測G6PD缺乏程度有可能被報告成假陰性(假正常),因為此時衰老的G6PD酶活性低的紅細胞已經被溶血破壞,而具有正常G6PD酶活性的年輕的紅細胞和接近正常G6PD酶活性的網織紅細胞(幼紅細胞)正在進行代償,所以顯示假陰性。有的變異型具有“自限性”,即溶血發作后,衰老的紅細胞破壞后,年輕的紅細胞中酶活性基本正常,因而溶血會自動停止,即使再次接觸誘因,也不會引發溶血再次發作;但有的變異型并無“自限性”,溶血現象不會自動停止,延誤治療會危及生命。

7.3  

蠶豆病診斷

目前, G6PD缺乏的篩查方法很多, 主要有高鐵血紅蛋白還原試驗、G6PD熒光斑點試驗、變性珠蛋白小體(heniz小體生成試驗)、NBT紙片定性法、G6PD/6GPD比值法等, 這些方法各有優缺點, 目前公認的常規準確測定酶活性的是G6PD/6GPD比值法。

但因女性蠶豆病雜合子有不同的表現度,G6PD/6GPD比值法檢測方法不能檢測出全部的雜合子,所以可能存在漏檢情況,檢測出雜合子最準確的方法是檢測基因組DNA突變。

7.4  

蠶豆病世界分布

大概有8億人(世界人口的10%)患有G6PD缺乏癥,即蠶豆病,常見于地中海,非洲,亞洲和中東地區人群,這個近期數據可能會隨著檢測方法的改進有可能上升。

英文站 G6PDDeficiency.org 幾乎被全球每個國家人群訪問過,沒被訪問的國家因網絡隔離而造成。新的檢測數據更加準確并且實際表明G6PD缺乏癥人數高于已報道的人數,尤其是女性人數。

一個例子,菲律賓以前在世界G6PD缺乏癥人口分布圖占比很少或沒有,現在菲律賓實行新生兒篩查后報告該國12%的人口患有G6PD缺乏癥。

7.5  

G6PD缺乏癥類型

目前為止,有超過440種已被確定的不同的缺乏癥變異型,缺乏程度從嚴重到輕度。其中有80多種伴有慢性非球形紅細胞溶血性貧血。中國患群中已發現的變異型達47種之多,如臺灣客家型、香港型、廣州型等。

另外兩個IV類和V類,G6PD活性范圍比較高,這里不做考慮,因為它們不構成太大問題。

7.6  

蠶豆病和G6PD缺乏癥的關系

蠶豆病是G6PD缺乏癥的俗稱,歷史上由來已久,傳播面廣,這個詞因患者食入蠶豆或蠶豆制品引發溶血而來;而G6PD缺乏癥主要作為專業名詞,常用于醫療醫學、科研領域。一個人患有蠶豆病即指患有G6PD缺乏癥。

7.7  

蠶豆病能治好嗎

無法治愈,這是一個終生遺傳疾病,不發病時表現正常。

7.8  

蠶豆病的癥狀

癥狀包括因攝入或暴露于某些誘因而引起的溶血性貧血。貧血導致黃疸、蒼白的皮膚或指甲、嗜睡、疲勞、氣短、發熱。當去除這些觸發物,這些癥狀通常會自行消失。(查看詳細的 蠶豆病的癥狀 頁。)

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