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病理禁忌 章節2

新生兒、嬰兒、兒童蠶豆病的特殊性

本文主要面向受該癥影響的新生兒、嬰兒及兒童,以此了解蠶豆病是什么及如何影響患兒的。

新生兒是指從出生到28天的嬰兒。在這個時期,嬰兒死亡的風險最高。正確的喂養和新生兒護理是至關重要的,不僅可以提高新生兒存活率,而且為終身健康生活奠定了基礎。

——世界衛生組織

1  

嬰兒蠶豆病是什么病


嬰兒蠶豆病,即小兒新生兒G6PD缺乏癥,是新生兒五大常見的遺傳性疾病,由于機體不能產生足夠的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase),簡稱G6PD,致使紅血細胞(紅細胞)功能異常。這種酶缺陷通常在接觸被稱為觸發物的某些藥物、食物、甚至是感染后,會引起溶血性貧血

G6PD是幫助人體把碳水化合物轉化為能量的眾多酶中的一種,在這個過程產生另一種被稱為還原型谷胱甘肽酶(Reduced Glutathione),它可以保護紅細胞免受潛在的氧化物質損壞,氧化物質由各種觸發物或某些感染生成。

在蠶豆病人群中,無論是紅細胞不能產生足夠的G6PD,還是產生的G6PD活性不夠,當沒有足夠的G6PD保護紅細胞時,紅細胞容易被毀壞及死亡。當骨髓不能產生足夠多的新紅細胞來代償損失掉的紅細胞時,溶血性貧血就會發生。

2  

新生兒蠶豆病黃疸


新生兒蠶豆病溶血對于新生兒、嬰兒來說很危險的一個原因是,紅細胞死亡后向血液中釋放膽紅素使患兒變黃,稱之為黃疸。最可怕的是膽紅素有神經毒性,如果膽紅素的濃度過高,就可能導致不可逆性腦損傷(核黃疸)。年齡稍大的兒童和成年人肝臟發育成熟,可以避免膽紅素的升高,但新生兒、嬰兒卻不能,必須盡快進行治療。

新生兒蠶豆病溶血黃疸治療

醫院通常將新生兒、嬰兒置于藍光燈下利用藍光加快機體處理膽紅素的速率。

新生兒嬰兒蠶豆病溶血輸血

情況嚴重時,直接將新生兒、嬰兒進行替代性輸血治療。

流感、感冒和其他一些感染也可引起溶血,非常嚴重時甚至可能導致死亡,這在新生兒、嬰兒、年齡較小的兒童或者合并其他溶血病因的情況下更常發生。

好的一面是隨著孩子越來越大,兒童蠶豆病患者對溶血會不那么敏感。機體會產生多于正常人的紅細胞來迅速代償,肝脾等器官也更有能力清除溶血產生的廢物。如此以來,癥狀就不會那么明顯。但要供給額外多的原料來生成超量紅細胞,機體器官也在承受著加倍的負荷。

3  

蠶豆病遺傳


蠶豆病通過來自父母雙方或任意一方基因遺傳給孩子。帶有缺陷的基因來自于X染色體。(查看更多有關蠶豆病遺傳方式的信息。)

蠶豆病人群主要分布在非洲、亞洲、地中海和中東地區。在不同地區和不同人種間存在不同的G6PD缺乏變種。中國此病主要見于長江流域及其以南各省,以云南、海南、廣東、廣西、福建、四川、江西、貴州等省(自治區)的發病率較高,北方地區則較為少見。

其中有許多黃種女性(蒙古人種)是G6PD部分缺陷(蠶豆病雜合子),這意味著她們可以遺傳致病基因給她們的孩子,而她們的癥狀卻不太明顯,除非她們兩條X染色體都攜帶有致病基因。(查看蠶豆病對女性的特殊性,女性蠶豆病雜合子。)

目前為止,有超過440種已被確定的不同的G6PD缺乏癥變異型,缺乏程度從嚴重到輕度。其中有80多種伴有慢性非球形紅細胞溶血性貧血。中國患群已發現的變異型達47種之多,如臺灣客家型、香港型、廣州型等。各種變異型的活性不同,故根據其酶活性和臨床表現可分為5大類:

關于蠶豆病患群的科學討論,請訪問這里(譯者注:由于國內網絡隔離,有時會打不開。)

4  

新生兒、嬰兒、兒童蠶豆病用藥禁忌


蠶豆病患兒通常不表現任何癥狀直到他們/她們的紅細胞受到這些觸發物侵害,典型的有:

一些蠶豆病患兒可以容忍少量的禁忌藥物。他人切莫以此參照,而是要咨詢你的醫生獲得更具體的說明。

另外一些物質,如果誤食甚至觸碰對患兒都是十分有害的,如蠶豆、萘(衛生球和蛾晶體中發現的一種化學物質)、樟腦丸,這些都應極力避免。

5  

新生兒、嬰兒、兒童蠶豆病的癥狀


有時因藥物或感染而引發紅細胞破壞的蠶豆病患兒癥狀并不太明顯。在更嚴重的情況下,患兒可能會出現貧血的癥狀(也被稱為溶血性危機),癥狀包括:

一旦觸發物消除或解決,蠶豆病的癥狀通常在幾周內會很快消失。

如果癥狀輕微,一般不需要藥物治療,但如果癥狀一直持續,輕度溶血會導致其他更嚴重的健康狀況。隨著身體自然產生新的紅細胞,貧血會改善。如果癥狀嚴重,患兒可能需要住院治療。

(查看詳細的新生兒蠶豆病癥狀。

6  

新生兒、嬰兒、兒童蠶豆病診斷與治療


大多數情況下,孩子出現癥狀送醫后才被確診為蠶豆病。如果醫生懷疑孩子患有該癥,通常通過血液檢測來確診,以此來排除其他貧血的原因。

如果你因家族史或種族背景,懷疑你的孩子可能患有,那么告訴你的醫生做一個血液篩查,檢查下孩子是否患有蠶豆病。

治療蠶豆病相關的癥狀通常很簡單,消除或解決觸發物,如治療疾病、感染或停止禁忌藥物和食物。然而,如果患兒嚴重貧血,那么需要住院治療、輸液,如果需要的話要進行輸入帶有健康紅細胞的血液。在某些情況下,這些缺陷會導致其他更嚴重的健康問題,甚至死亡。

7  

蠶豆病患兒護理


照顧一個患有蠶豆病的寶寶最好的方法是避免接觸禁忌物,我們在攜帶卡冊上已經詳細列出了蠶豆病用藥、飲食、日用品和化工品禁忌。

你可以詳細學習。有了適當的預防措施,蠶豆病并不會影響你孩子健康、快樂、積極的生活。

(查看更多蠶豆病患兒護理。)

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